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先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）基因检测
先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，约占90%-95%，属于常染色体隐性遗传病。其全球发病率约为1/15000，在某些地区或人群（如因纽特人）中可能更高。基本机制是由于CYP21A2基因缺陷，导致21-羟化酶活性不足，从而使肾上腺皮质醇和醛固酮合成通路受阻，前体物质堆积并转向雄激素合成过多。根据酶缺乏程度，可分为失盐型、单纯男性化型和非经典型，严重程度不一，失盐型可危及新生儿生命。
本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着父母双方都是致病基因的携带者（通常不发病），他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为与父母一样的健康携带者，25%的概率完全正常。普通人群的携带者频率约为1/60。如果家族中有患者，其他家庭成员（如兄弟姐妹）有较高风险成为携带者或患者，应进行遗传咨询和必要的基因检测以评估风险。
致病基因为CYP21A2，位于染色体6p21.33。该基因编码21-羟化酶。超过90%的致病突变是由于其高度同源的假基因CYP21A1P通过基因转换或缺失事件转移到CYP21A2基因所致。常见突变类型包括大片段缺失、基因转换（如p.Ile172Asn、内含子2的剪切突变c.293-13A/C>G等）和点突变。
临床表现因酶缺乏程度而异，主要分为三型：1. 失盐型（最严重，占75%）：生后1-4周内出现危及生命的肾上腺危象，如呕吐、腹泻、脱水、低钠高钾、休克，伴女性外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合）。2. 单纯男性化型：无失盐危象，但存在雄激素过多症状。女婴出生时即有外生殖器男性化（假两性畸形）；男婴可能表现为出生时外生殖器正常或阴茎稍大，儿童期出现性早熟、阴毛早现、生长加速但最终身高矮小。3. 非经典型（最轻）：儿童期或青春期后发病，表现为多毛、痤疮、月经紊乱、不孕、阴毛早现等。自然病程如不经治疗，严重类型可致死或导致性发育异常、生育问题及代谢紊乱。
首选检测方法是针对CYP21A2基因的分子遗传学检测（如Sanger测序、MLPA或高通量测序），以明确诊断和分型，并可用于家系分析及产前诊断。辅助检测包括生化检测：血17-羟孕酮（17-OHP）显著升高是重要初筛指标，同时可检测肾素、醛固酮、雄激素等。新生儿筛查已在我国部分地区开展，通过足跟血检测17-OHP水平进行早期筛查，对阳性者需进一步基因检测确诊。影像学检查（如肾上腺B超）也有辅助价值。
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